Sindrome di Wiskott-Aldrich: che cos’è e novità sui trattamenti

Otto bambini affetti da questa rara patologia sono stati curati con successo nel’Istituto San Raffaele Telethon di Milano

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sintomi sindrome di Wiskott-Aldrich

Grandi novità per quanto riguarda la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che è caratterizzata da un grave deficit immunitario. La notizia è tutta italiana e arriva dall’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica Sr-Tiget di Milano. I medici sono riusciti a curare otto bambini che avevano questa patologia.

Il nuovo trattamento seguito per debellare la sindrome di Wiskott-Aldrich è riuscito a correggere il difetto presente nel DNA e si è rivelato sia efficace che sicuro. I bambini curati presso il nosocomio milanese hanno una fascia di età compresa tra 1 e i 12 anni e provenienza da più Paesi come l’Italia, l’Albania, gli Stati Uniti, la Turchia, la Russia e la Romania.

Un vero e proprio successo da parte dello staff medico, che ha dato così speranza a molti pazienti affetti da questa rara patologia. Lo studio e il successo della scoperta è stato pubblicato anche sulla rivista scientifica Lancet Haematology. Ma che cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich e come si manifesta? Scopriamo insieme tutto quello che c’è da sapere su questa rara malattia genetica.

La sindrome di Wiskott-Aldrich, cos’è, i sintomi e i trattamenti

La sindrome di Wiskott-Aldrich, come detto anche in precedenza, è una malattia genetica molto rara che va a sottolineare un grave deficit immunitario. Questa si manifesta sin dalla prima infanzia e colpisce prettamente i maschi.

La sindrome può manifestarsi attraverso eczema o anche infezioni molto ricorrenti, come ad esempio, bronchiti, polmoniti, otiti e infezioni sia alla gola sia al naso. Inoltre, la malattia è caratterizzata da problemi legati e dovuti alla circolazione come ad esempio perdita di sangue dal naso, ecchimosi, porpore, diarrea sanguinante o anche petecchie.

Questa sindrome va ad aumentare la percentuale di essere affetti ad altre malattie autoimmuni come ad esempio leucemie, porpore o linfomi. Molto spesso, i pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich presentano una forte piastrinopenia con valori molto frequentemente alle 50mila piastrine che vanno a presentarsi di dimensioni più piccoli della norma.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è direttamente legata al cromosoma X che va a determinare le mutazioni del gene denominato was, che serve a codificare la WASP, una proteina all’interno del citoscheletro all’interno delle cellule che vengono prodotte dal midollo emopoietico.

Il nome della malattia arriva direttamente sia dal pediatra tedesco che nel 1937 la scoprì per primo, Alfred Wiskott. Il dottore si trovò a contatto con questa patologia su di un suo paziente e decise di studiarla più a fondo descrivendone le manifestazioni cliniche e anche al pediatra statunitense Robert Anderson Aldrich che nel 1954 descrisse e analizzò la malattia in molti aspetti.

Come viene trasmessa

Come detto in precedenza, la sindrome di Wiskott-Aldrich è causata da una alterazione genetica del gene WAS ed è presente esclusivamente nei soggetti maschi e se una donna è portatrice sana ha addirittura il 50% di possibilità di trasmettere direttamente a ogni suo figlio maschio.

La diagnosi

Per capire se si tratti di sindrome di Wiskott-Aldrich ci sono sintomi clinici inconfutabili. Uno su tutti la carenza di piastrine e la dimensione più piccola di esse e come detto anche ecchimosi, petecchie e tutto ciò che comporta un deficit nel sistema sanguigno.

In caso ci sia un sospetto di sindrome di Wiskott-Aldrich devono essere eseguite della indagini sia biochimiche sia genetiche attraverso delle analisi che vanno ad indagare sia nell’espressione della proteina WASP sia nelle mutazioni del gene. In caso ci siano stati in precedenza casi familiari nei quali era presente una mutazione genetica, allora, è possibile effettuare anche una indagine prenatale analizzando i villi coriali.

Le possibilità di cura

Una volta accertata la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich i bambini da essa affetti saranno sottoposti in forma preventiva o curativa a una infusione regolare e costante di immunoglobuline. Inoltre, in molti casi si procede anche attraverso l’asportazione della milza, la splenectomia, per accrescere il numero delle piastrine e ridurre notevolmente l’abbassamento piastrinopenico.

Nei casi più violenti e gravi si può procedere anche attraverso la plasmaferesi, cioè la trasfusione di piastrine o anche dei globuli rossi. Attualmente, l’unica terapia in grado di apportare una risoluzione alla sindrome di Wiskott-Aldrich avviene attraverso il trapianto di midollo osseo.

L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è fautore, dall’aprile del 2010, della prima sperimentazione che riguarda l’uomo, attraverso la terapia genica per la cura di questa patologia. Questo protocollo, in fase di sperimentazione e innovativo, va a prevedere un prelievo delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti che ne sono affetti.

Una volta prelevate le cellule staminali, queste vengono trattate e corrette in laboratorio grazie all’inserimento in esse di un vettore che contiene un gene terapeutico. Una volta innestato questo gene nelle cellule staminali, quest’ultime vengono reinserite nell’organismo del paziente che è affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich.

La terapia del San Raffale

La terapia messa in atto dall’Istituto San Raffaele di Milano va a segnare una vero e proprio traguardo storico per la ricerca sulla sindrome di Wiskott-Aldrich. Come detto in precedenza, l’equipe medica ha seguito, ottenendo ottimi risultati, otto piccoli pazienti con una età compresa da 1 ai 12 anni e provenienti dall’Italia, l’Albania, gli Stati Uniti, la Turchia, la Russia e la Romania.

La ricerca della terapia genetica è stata coordinata e seguita dal professor Alessandro Aiuti, docente di pediatria presso l’università Vita-Salute San Raffaele e anche vice direttore del Sr-Tiget dell’ospedale San Raffaele. Lo studio è stato reso possibile anche grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline, l’Orchard Therapeutics e la Fondazione Telethon, da anni impegnata nella raccolta fondi per lo studio delle malattie rare.

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