La Malattia di Paget

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Una malattia non molto conosciuta dalle persone se non chi ne è affetto e dai suoi familiari, eppure è la seconda malattia metabolica delle ossa appena dietro all’osteoporosi per frequenza. Oggi andiamo a capire di cosa si tratta.

Cosa è la malattia di Paget

La malattia di Paget è definita come un disordine del metabolismo delle ossa, una alterazione degli equilibri nei meccanismi che sono alla base del mantenimento del tessuto osseo.

Nelle ossa si trovano due tipi di cellule che sono sotto il controllo del sistema endocrino: gli osteoblasti che hanno il compito di costituire il tessuto osseo, accrescerlo e gli osteoclasti che hanno l’azione contraria, provvedendo all’assorbimento dell’osso rendendolo meno robusto.

In condizioni fisiologiche normali i due meccanismi sono in equilibrio oppure sbilanciati in funzione di ciò che serve; ad esempio, a fronte di un accrescimento muscolare, di attività fisica, le ossa necessitano di una maggiore robustezza, per cui vengono maggiormente stimolati gli osteoblasti.

Al contrario Se la persona fa una vita molto sedentaria, l’organismo segue la via del risparmio materiale, impoverendo l’osso attraverso una maggiore azione degli osteoclasti.

L’anomalia nella malattia di Paget

Questi meccanismi fisiologici sono aboliti, per la precisione, stravolti nella malattia di Paget dove le ossa sono più grosse ma decisamente più fragili per la rarefazione della loro struttura causando dolore, artrosi, deformità e fratture spontanee o per minimi traumi.

Si tratta, quindi, di una malattia invalidante e dolorosa che colpisce l’1% delle persone oltre i 50 anni d’età. Una complicazione particolarmente grave della malattia di Paget anche se piuttosto rara, è la formazione di tumori ossei, lo sviluppo di un osteosarcoma. Per fortuna questa complicazione si verifica in meno dell’1% dei soggetti malati.

Cause della Malattia di Paget

La Ricerca sta mettendo gradualmente in luce i meccanismi e le cause di questa malattia ma siamo ancora molto indietro sotto questo aspetto e le reali cause della malattia di Paget sono ancora perlopiù sconosciute.

Ciò che si sa è che il 35% dei casi ha un’origine ereditaria con trasmissione autosomica dominante in cui il genitore malato trasmette la malattia al 50% di possibilità.

I ricercatori hanno trovato una correlazione tra la malattia e un’alterazione del cromosoma 5 nel gene SQSTM1. Si ritiene possibile che fattori ambientali e anche infezioni di tipo virale possano scatenare la malattia soprattutto in coloro che sono geneticamente predisposti.

La diagnosi

La malattia di Paget resta silente, asintomatica per parecchio tempo, solo nel momento in cui insorge il dolore e la persona si rivolge per questo al medico, una radiografia potrà orientare il medico verso la corretta diagnosi.

Questa arriva, quindi, in fase avanzata della malattia mentre altre indagini possono confermare la diagnosi. Tra queste, ad esempio, la scintigrafia ossea o il dosaggio di alcuni marcatori della malattia come la Fosfatasi alcalina totale che generalmente è sensibilmente aumentata in corso di malattia.

Le deformazioni comprovano la malattia; se questa colpisce il cranio, la persona affetta lamenterà cefalea e alterazioni acustiche che possono arrivare anche alla sordità. In casi estremi in cui la diagnosi non è certa nonostante le varie indagini, si può rendere necessaria la biopsia ossea che dimostrerà l’alterazione strutturale dell’osso tipica della malattia di Paget.

La cura possibile

Non esiste una cura definitiva per questa malattia ma alcuni farmaci possono contrastare l’impoverimento osseo e le deformazioni, rallentando e forse anche bloccando la progressione della malattia.

Il farmaco principalmente usato è il bifosfonato che ha il potere di inibire il riassorbimento osseo prevenendo le complicazione che certamente insorgerebbero in assenza di terapia. Importante è la precocità della cura che migliora sensibilmente la prognosi.

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